Неонатальный скрининг в России планируют расширить на шесть редких заболеваний

Фото: Открытый источник

Заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова сообщила о планах по расширению программы неонатального скрининга новорождённых. 

В перечень предлагается включить шесть редких наследственных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами через фонд «Круг добра». Среди них — миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика типа А/В и болезнь Краббе. Обследование планируется внедрить с 2027 года.

Напомним, с апреля 2026 года в программу уже добавлены два заболевания — Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Расширение скрининга позволит выявлять тяжёлые генетические патологии на ранних стадиях и своевременно начинать лечение.